Date : 1991
Type : Livre / Book
Type : Thèse / ThesisLangue / Language : français / French
Collection : Lille-thèses / Atelier de reproduction des thèses / Lille : Atelier national de reproduction des thèses , 1983-2017
Résumé / Abstract : L'hemochromatose est une maladie hereditaire a transmission autosomique recessive caracterisee par une surcharge tissulaire en fer. L'anomalie genomique en cause a ete localisee sur le bras court du chromosome 6 a moins d'un centimorgan du locus hla-a. La mise en evidence dans cette meme region d'une sequence h-ferritine (la feritine etant une proteine majeure du metabolisme du fer) a constitue le point de depart de notre sujet de recherche. Afin d'isoler et d'etudier cette sequence h-ferritine du chromosome 6, differentes etapes ont ete menees a bien: 1) realisation d'une banque partielle d'adn genomique provenant d'un sujet hemochromatosique (l'adn du sujet normal etant etudie en parallele a boston) en phage lambda l147-1. 2. Isolement d'un clone contenant un insert de 12 kb possedant la sequence h-ferritine cible et sous-clonage de la sequence interessante. 3. Sequencage des sous-clones obtenus. 4. Analyse de la sequence h-ferritine chromosome 6 par comparaison avec l'acdn h-ferritine et avec certains retrogenes h-ferritine deja decrits. 5. Etude de deux marqueurs polymorphiques specifiques du locus fthp1. En conclusion, ce travail a permis d'eliminer l'hypothese d'une identite entre le pseudogene h-ferritine caracterise ici et le gene de l'hemochromatose, de preciser genetiquement la localisation du locus fthp1 et d'apporter certains elements en faveur de l'existence d'un deuxieme gene h-ferritine fonctionnel