Date : 1991
Editeur / Publisher : [S.l.] : [s.n.] , 1991
Type : Livre / Book
Type : Thèse / ThesisLangue / Language : français / French
Résumé / Abstract : L'HEMOCHROMATOSE EST UNE MALADIE HEREDITAIRE A TRANSMISSION AUTOSOMIQUE RECESSIVE CARACTERISEE PAR UNE SURCHARGE TISSULAIRE EN FER. L'ANOMALIE GENOMIQUE EN CAUSE A ETE LOCALISEE SUR LE BRAS COURT DU CHROMOSOME 6 A MOINS D'UN CENTIMORGAN DU LOCUS HLA-A. LA MISE EN EVIDENCE DANS CETTE MEME REGION D'UNE SEQUENCE H-FERRITINE (LA FERITINE ETANT UNE PROTEINE MAJEURE DU METABOLISME DU FER) A CONSTITUE LE POINT DE DEPART DE NOTRE SUJET DE RECHERCHE. AFIN D'ISOLER ET D'ETUDIER CETTE SEQUENCE H-FERRITINE DU CHROMOSOME 6, DIFFERENTES ETAPES ONT ETE MENEES A BIEN: 1) REALISATION D'UNE BANQUE PARTIELLE D'ADN GENOMIQUE PROVENANT D'UN SUJET HEMOCHROMATOSIQUE (L'ADN DU SUJET NORMAL ETANT ETUDIE EN PARALLELE A BOSTON) EN PHAGE LAMBDA L147-1. 2. ISOLEMENT D'UN CLONE CONTENANT UN INSERT DE 12 KB POSSEDANT LA SEQUENCE H-FERRITINE CIBLE ET SOUS-CLONAGE DE LA SEQUENCE INTERESSANTE. 3. SEQUENCAGE DES SOUS-CLONES OBTENUS. 4. ANALYSE DE LA SEQUENCE H-FERRITINE CHROMOSOME 6 PAR COMPARAISON AVEC L'ACDN H-FERRITINE ET AVEC CERTAINS RETROGENES H-FERRITINE DEJA DECRITS. 5. ETUDE DE DEUX MARQUEURS POLYMORPHIQUES SPECIFIQUES DU LOCUS FTHP1. EN CONCLUSION, CE TRAVAIL A PERMIS D'ELIMINER L'HYPOTHESE D'UNE IDENTITE ENTRE LE PSEUDOGENE H-FERRITINE CARACTERISE ICI ET LE GENE DE L'HEMOCHROMATOSE, DE PRECISER GENETIQUEMENT LA LOCALISATION DU LOCUS FTHP1 ET D'APPORTER CERTAINS ELEMENTS EN FAVEUR DE L'EXISTENCE D'UN DEUXIEME GENE H-FERRITINE FONCTIONNEL