Date : 2019
Type : Livre / Book
Type : Thèse / ThesisLangue / Language : français / French
Prédisposition génétique à une maladie -- Dissertation universitaire
Oncologie médicale -- Dissertation universitaire
Résumé / Abstract : Introduction : un syndrome de prédisposition génétique est identifié chez 10 % des enfants traités pour un cancer, qui doivent alors bénéficier d’une consultation d’oncogénétique (COG). Au CHU de Montpellier, une COG est proposée systématiquement y compris en l’absence de syndrome de prédisposition suspecté par l’équipe d’oncologie pédiatrique. Objectif : évaluer l’impact d’une COG systématique (COG-S) réalisée entre 2014 et 2018 chez des parents d’enfant traité pour un cancer sans origine génétique suspectée. Méthodes : étude monocentrique (CHU Montpellier), rétrospective, basée sur l’analyse descriptive d’un questionnaire standardisé anonyme, destiné aux parents, comportant 14 items indépendants, évaluant l’intérêt, la qualité, et les conséquences d’une COG-S. Résultats : le taux de réponse à la proposition de COG-S systématique est de 17,5 % (54/308 familles) en augmentation constante au cours de l’étude. 57 % (31/54) des familles éligibles ont participé à l’étude. Les parents recommandent à 94 % la COG-S, avec un taux de satisfaction (qualité d’écoute et de communication) supérieur à 90 %. Paradoxalement, la COG-S a permis de rassurer les parents dans plus de 80 % des cas alors même que 70 % n’étaient pas éclairés sur l’origine de la maladie. Aucun syndrome de prédisposition n’a été identifié lors de la COG-S bien que 55 % des patients aient bénéficié d’analyses génétiques complémentaires. Conclusion : la COG-S rassure les parents bien que ne levant pas les incertitudes sur l’origine de la maladie, et génère des explorations génétiques supplémentaires dans plus de 50 % des cas.