Date : 2024
Type : Livre / Book
Type : Thèse / ThesisLangue / Language : français / French
Centre hospitalier universitaire Amiens Picardie
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Résumé / Abstract : Introduction : le chondrosarcome mésenchymateux (CSM) est une tumeur rare des os et tissus mous des sujets jeunes. Le diagnostic, difficile, nécessite une preuve histologique, associant du cartilage mature et un contingent à petites cellules rondes, soulevant, s'il est seul échantillonné sur biopsie, de nombreux diagnostics différentiels (DD). En l'absence de marqueur performant en immunohistochimie (IHC), le diagnostic est supporté en biologie moléculaire (BM) par la fusion HEY1 : NCOA2. Nos objectifs étaient d'établir une cohorte de CSM et trouver des outils diagnostiques en IHC. Matériel et méthodes : nous avons constitué une cohorte rétrospective bicentrique de CSM, étudiés en BM en l'absence de preuve moléculaire, et de témoins correspondant aux DD. Nous avons étudié sur tissue micro arrays (TMA) l'expression de marqueurs d'IHC recommandés par le Réseau de Référence en Pathologie des Sarcomes (RRePS) et d'autres marqueurs potentiellement diagnostiques du CSM d'après les données physiopathologiques et de la littérature. L'expression des marqueurs d'intérêt a été vérifiée sur lame entière. Résultats : entre 2004 et 2024, 14 CSM étaient inclus, dont 13 confirmés en BM. Les études d'IHC sur TMA ont montré l'expression de CD99, PS100 et de marqueurs musculaires par le CSM et ont révélé 5 anticorps (RunX2, Sox9, NKX2.2, RB et SATB2) dont les performances diagnostiques individuelles étaient insuffisantes pour discriminer le CSM, mais dont l'usage en panel permettait d'atteindre une sensibilité de 77 % et une spécificité de 100 % ; corrigées après étude sur lame entière à respectivement 71% et 100%. Conclusion : l'utilisation de RunX2, SOX9, NKX2.2, RB et SATB2, en complément du panel du RRePS face à un sarcome à cellules rondes, permet de suspecter le diagnostic de CSM avant obtention de la preuve moléculaire.
Résumé / Abstract : Introduction: Mesenchymal chondrosarcoma (MCS) is a rare tumor of bones and soft tissues of young adults. Its diagnosis is difficult and requires a histological confirmation, based on both mature cartilage and small round cells. When small round cells are solely sampled in a biopsy, it raises numerous differential diagnoses (DD). Because of no reliable marker of CSM in immunohistochemistry (IHC), the diagnosis must be supported in molecular biology (MB) by HEY1::NCOA2 fusion. Our objectives were to establish a cohort of MCS and to identify diagnostic tools in IHC. Materials and methods: We gathered a bicentric retrospective cohort of MCS, which were analyzed in MB in the absence of molecular evidence at the diagnosis, and a cohort of controls corresponding to the DD. On tissue microarrays (TMA), we analyzed by IHC the expression of markers recommended by the French Sarcoma Pathology Network (FSPN), as well as other markers potentially diagnostic of MCS based on pathophysiology and literature data. The expression of the most interesting markers was controlled on whole tissue slides. Results: Between 2004 and 2024, 14 MCS were included, of which 13 were confirmed by MB. IHC studies on TMA revealed the expression of CD99, S100, and muscle markers by MCS, and identified 5 antibodies (RunX2, Sox9, NKX2.2, RB, and SATB2) whose individual diagnostic performances were insufficient to discriminate MCS. However, using these markers in a panel achieved a sensitivity of 77% and a specificity of 100%, which were corrected to 71% and 100%, respectively, after verification on whole slides. Conclusion: The use of RunX2, SOX9, NKX2.2, RB, and SATB2, in addition to the FSPN panel in the context of a small round cell sarcoma, allows reasonabily diagnostic suspicion of MCS before obtaining molecular evidence.