Rachitisme carentiel de l’enfant en France : une étude épidémiologique multicentrique, aspects diagnostiques et thérapeutiques / Claire Flot ; sous la direction de Thomas Edouard

Date :

Type : Livre / Book

Type : Thèse / Thesis

Langue / Language : français / French

Rachitisme -- Épidémiologie -- France

Rachitisme -- Diagnostic -- France

Rachitisme -- Thérapeutique -- France

Carence en vitamines D -- Chez l'enfant -- France

Carence en calcium -- Chez l'enfant -- France

Classification Dewey : 610

Edouard, Thomas (1973-.... ; chercheur en médecine) (Directeur de thèse / thesis advisor)

Plantaz, Dominique (1957-.... ; pédiatre) (Président du jury de soutenance / praeses)

Université Grenoble Alpes (2016-2019) (Organisme de soutenance / degree-grantor)

Résumé / Abstract : Introduction : Le rachitisme carentiel en calcium et/ou vitamine D est une pathologie rare chez l’enfant dont l'incidence augmente depuis 20 ans. L’objectif principal était de décrire les facteurs de risque, la clinique, les examens biologiques et radiologiques et les traitements mis en oeuvre dans une cohorte d’enfants français avec rachitisme carentiel, suivis à l’hôpital de 1998 à 2019. Patients et méthodes : Les patients inclus avaient moins de 16 ans et répondaient aux critères de rachitisme carentiel. Résultats : 39 enfants (11 filles et 28 garçons) ont été inclus, majoritairement d’origine non caucasienne. La médiane d’âge au diagnostic était de 23 mois. La supplémentation en vitamine D n’était pas adéquate pour 77% des patients. Au diagnostic, les enfants présentaient une 25(OH)D basse (Médiane 6,5 ng/ml 2-42), des PAL augmentées (Médiane : 971UI/L 213-7382), une PTH haute (Médiane : 243 mmol/L 14-1317). La calcémie était inférieure ou égale à 1,8 mmol/L pour 13 d’entre eux (54% de symptômes sévères). Le motif de consultation le plus fréquent était les déformations osseuses (61,5%), dont la plus représentée était le genu varum. Des convulsions hypocalcémiques étaient retrouvées pour 18% des patients. La taille médiane était de -0,89 DS. Le signe clinique de rachitisme le plus retrouvé était le bourrelet métaphysaire. Deux enfants présentaient une cardiopathie dilatée. L’évolution était favorable après supplémentation vitaminique et calcique. Conclusion : Le rachitisme carentiel doit être dépisté surtout chez les jeunes enfants et à l’adolescence. Son principal facteur de risque est l'absence de supplémentation adéquate en vitamine D.

Résumé / Abstract : Introduction: Nutritional rickets is rare in children but its incidence has increased for years. The aim of this study is to describe the risk factors, the clinical, biochemical and radiological signs of it, and its treatments, in a French children cohort. Patients and methods: Patients included were younger than 16 years of age and had a diagnosis of nutritional rickets. A total of 39 children were included. Results: 39 children (11 females and 28 males) are included. Most of them were non-Caucasian. The median age at diagnosis was 23 months. The vitamin D prophylaxis was unadequate for 77% of them. At diagnosis, children presented a serum 25(OH)D low (Median 6,5 ng/ml 2-42), increased ALP (Median: 971UI/L 213-7382) and PTH (Median: 243 mmol/L 14-1317). The serum calcium level was below or equal to 1,8 mmol/L in 13 children (54% had severe symptoms). The most frequent clinical sign at diagnosis was bone deformations (61,5%) especially genu varum. Generalized hypocalcemic seizures was found in 18%. The median height was -0,89 DS. The most frequent clinical sign of rickets was epiphyseal swelling. Two children had a dilated cardiomyopathy. The rickets healed upon treatment with vitamin D for all the patients. Conclusion: It is important to prevent nutritional rickets especially in infants and teenagers, and population resulting from immigration. The main risk factor seems to be the lack of vitamin D prophylaxis.