Les défauts de fermeture du tube neural : intérêt diagnostic de l'acétylcholinestérase / Christophe Blancato

Date :

Type : Livre / Book

Type : Thèse / Thesis

Langue / Language : français / French

Tube neural -- Malformations -- Diagnostic

Tube neural -- Malformations -- Prévention

Diagnostic prénatal

Acétylcholinestérase -- Emploi en diagnostic

Alpha-foetoprotéines -- Emploi en diagnostic

Vitamines

Classification Dewey : 615.1

Favier, Alain (1945-.... ; biochimiste) (Président du jury de soutenance / praeses)

Université Joseph Fourier (Grenoble ; 1971-2015) (Organisme de soutenance / degree-grantor)

Relation : Les défauts de fermeture du tube neural : intérêt diagnostic de l'acétylcholinestérase / Christophe Blancato / , 1988

Résumé / Abstract : Les malformations du tube neural par défaut de fermeture sont à l'origine d'affections gravissimes. La mise en place de programmes de dépistage et de diagnostiques anténataux constitue actuellement le moyen le plus efficace de lutter contre ces malformations. Le dépistage comprend essentiellement un examen échographique du foetus ; sa précision est sans cesse grandissante mais il n'est pas infaillible. Selon la zone d'incidence, les programmes mis en place incluent un dosage de l'alpha foeto-protéine (AFP) du sérum maternel. Le diagnostic se complète par une amniocentèse permettant, entre autre, un dosage d'AFP du liquide amniotique et un test qualitatif de l'activité acétylcholinestérase. Ce dernier test s'est avéré être le test complémentaire le plus fiable dans ses résultats et le plus bénéfique pour le diagnostic. L'avenir, c'est la mise au point d'une méthode efficace de prévention primaire. Elle est fondée sur l'administration péri-conceptionnelle d'une thérapeutique à base de vitamines, en particulier l'acide folique.