Date : 2015
Type : Livre / Book
Type : Thèse / ThesisLangue / Language : français / French
Angio-oedème héréditaire -- Épidémiologie -- France
Classification Dewey : 610
Accès en ligne / online access
Résumé / Abstract : L'angioedème est une pathologie fréquente à l'étiologie multiple. L'angioedème héréditaire à bradykinine (AEH) est une maladie rare dont la prévalence est estimée entre 1/10000 et 1/150000: le type 1 avec abaissement du C1 inhibiteur (C1inh), le type 2 avec activité faible du C1 inh, la forme à C1 inh normal et mutation du facteur XII. La variabilité interindividuelle, notamment chez l'enfant, rend difficile la triade classique oedèmes périphériques, oedème laryngé et douleurs abdominales. Les crises graves mettent en jeu le pronostic vital et nécessitent un traitement spécifique urgent. Le Centre National de Référence des Angioedèmes (CREAK) possède notamment un rôle épidémiologique et de recherche: les études pédiatriques sont rares dans le monde et inexistantes en France. Nous avons décidé de réaliser une étude épidémiologique sur l'AEH chez le moins de 18 ans en France. Les critères d'inclusion étaient d'être âgés de moins de 18 ans au 1er mars 2013, résider sur le territoire français, être atteint d'un AEH de type 1, 2 ou à C1 inh normal avec mutation du facteur XII, diagnostiqué avant le 31 août 2014. Les dossiers ont été récupérés via un questionnaire médecin/famille, et les données complétées par des techniques de capture-recapture. Nous avons identifié 101 patients (71% de type 1, 16% de type 2 et 13% de formes à C1 inh normal avec mutation du facteur XII). L'âge moyen au diagnostic était en moyenne de 5.5 ans, l'apparition du 1er symptôme à 4.9 ans. 90.4% des enfants avaient des antécédents familiaux d'AEH. La crise durait en moyenne 40h. 22% des patients ont présenté une crise grave. Le CREAK a eu un impact majeur dans la prise en charge des jeunes patients.