Date : 2014
Type : Livre / Book
Type : Thèse / ThesisLangue / Language : français / French
Maladie de Niemann-Pick de type C
Manifestations psychologiques des maladies
Classification Dewey : 610
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Résumé / Abstract : La maladie de Niemann-Pick de type C (NPC) est une maladie neuro-viscérale génétique rare, de transmission autosomique récessive, caractérisée par un défaut du transport de cholestérol intracellulaire entraînant une accumulation de sphingolipides au niveau du cerveau. La prévalence est probablement sous-estimée à cause du phénotype extrêmement hétérogène et d'une forme moins sévère chez l'adulte. La forme adulte de la maladie est habituellement d'expression neurologique. On peut alors retrouver un syndrome cérébelleux (ataxie, troubles de la marche, dysarthrie), des mouvements anormaux, une cataplexie, des crises d'épilepsie, une dysphagie, une paralysie verticale du regard, ainsi qu'une détérioration cognitive évoluant vers une démence. Des symptômes psychiatriques non spécifiques (manifestations psychotiques de type schizophrénique, états dépressifs ou maniaques, troubles obsessionnels compulsifs, troubles du comportement) y sont souvent associés. Cependant, la maladie NPC peut également se manifester sous la forme de troubles psychiatriques isolés. Ce tableau psychiatrique est le plus souvent atypique, s'associant à des hallucinations visuelles, une confusion mentale, une fluctuation des symptômes, une réponse inhabituelle ou paradoxale au traitement, une catatonie, ou encore à une altération progressive. La découverte récente d'un traitement, le Miglustat, permettant d'en améliorer l'évolution, doit amener les psychiatres à la rechercher devant tout tableau atypique (en particulier tableau psychotique atypique). Cette revue complète de la littérature internationale vise à porter la maladie de NPC (plus largement, les maladies neurométaboliques) à leur connaissance.