Fentes labiales et/ou palatines : étude descriptive du diagnostic et de la prise en charge anténatale / Clara Camus ; sous la dir. de Françoise Devillard

Date :

Type : Livre / Book

Type : Thèse / Thesis

Langue / Language : français / French

Catalogue Worldcat

Fente labiale -- Diagnostic

Division palatine -- Diagnostic

Fente labiale -- Épidémiologie -- France -- Grenoble (Isère)

Division palatine -- Épidémiologie -- France -- Grenoble (Isère)

Diagnostic prénatal

Caryotypes

Aberrations chromosomiques

Classification Dewey : 618

Devillard, Françoise (19..-....) (Directeur de thèse / thesis advisor)

Université Joseph Fourier (Grenoble ; 1971-2015) (Organisme de soutenance / degree-grantor)

Résumé / Abstract : Introduction : Suite au diagnostic échographique de fente labiale et/ou palatine, on peut s’interroger sur l’opportunité de la réalisation d’un bilan chromosomique prénatal. Objectifs : L’objectif principal était d’estimer la prévalence des anomalies chromosomiques parmi les FL/P diagnostiquées in utero. L’objectif secondaire était d’observer l’attitude du CPDPN de Grenoble vis-à-vis de la proposition de caryotype foetal. Matériel et méthodes : Il s’agissait d’une étude observationnelle descriptive de prévalence, rétrospective, monocentrique. Etaient éligibles tous les foetus porteurs de FL/P diagnostiquée in utero et pris en charge par le CPDPN de Grenoble sur une période de 10 ans (01/01/2000 au 31/12/2009). Résultats : Au total, 147 cas de FL/P diagnostiquées in utero ont été inclus. La prévalence des anomalies chromosomiques parmi ces fentes était de 4,1%. Il s’agissait de trois trisomies 13, d’une anomalie des gonosomes en mosaïque, et de deux anomalies de structure déséquilibrée. Ces dernières n’ont été identifiées que des années plus tard, grâce à la technique de CGH-array pour l’une des deux. Dans aucun cas l’anomalie chromosomique n’avait été retrouvée associée à une fente isolée. On observait que le CPDPN de Grenoble avait proposé un caryotype foetal dans 91,7% des cas de FL/P diagnostiquées in utero. Discussion et conclusion : La technique récente de CGH-array n’est pas encore appliquée en routine, mais dans les années à venir elle devrait remplacer le caryotype en prénatal. La réalisation d’une analyse chromosomique doit être systématiquement proposée devant une fente associée, et devant une fente labio-palatine ou palatine isolée. Devant une fente labiale isolée, la proposition systématique ne paraît pas justifiée. Il serait intéressant de compléter notre étude auprès des autres CPDPN de France pour comparer les attitudes.