Date : 2012
Editeur / Publisher : [S.l.] : [s.n.] , 2012
Type : Livre / Book
Type : Thèse / ThesisLangue / Language : français / French
Syndromes de déficit immunitaire
Résumé / Abstract : Le syndrome de WHIM est un déficit immunitaire rare caractérisé par une neutrolymphopénie, une hypogammaglobulinémie, un myélokathesis, infections récurrentes, et susceptibilité accrue au virus du Papillome Humain (HPV). Objectifs et méthodes : Nous rapportons ici les observations cliniques, biologiques et génétiques de 8 patients et 1 foetus, inclus dans le Répertoire Français des Neutropénies Chroniques Sévères. Résultats : L'âge médian était de 29 ans. Sept patients présentaient des mutations hétérozygotes autosomales dominantes du gène CXCR4. Tous présentaient une monocyto-lympho-neutropénie et un myélokathesis. Sept sujets rapportaient des infections bactériennes répétées et 2 des infections à mycobactérie atypique. Des lésions HPV-induites ont été décrites chez 5 patients. Deux décès ont été observés, le premier lié à un carcinome vulvaire métastatique HPV-induit et le second suite à une insuffisance hépatique probablement en rapport avec une infection mycobactérienne. Un lymphome à cellules T et un carcinome baso-cellulaire sont également décrits. Conclusion : Le pronostic dépend de la précocité du diagnostic et d'une prophylaxie antibactérienne et antivirale efficace.