Date : 2009-9999
Editeur / Publisher : Saint-Etienne : faculté de médecine , 2009
Type : Livre / Book
Type : Thèse / ThesisLangue / Language : français / French
Résumé / Abstract : La schwannomatose est une sorte de neurofibromatose, de reconnaissance récente, caractérisée par la présence de schwannomes multiples sans autre stigmate de NF1 ou NF. Cette étude rétrospective propose de préciser les caractéristiques cliniques, génétiques et thérapeutique de la schwannomatose. Entre 1986 et 2009, 32 patients ont été pris en charge pour des schwannomes multiples sans atteinte vestibulaire. Les informations cliniques, les éléments histologiques et thérapeutiques ont été relevés de manière rétrospective et séquençage du gène INI1 a été pratiqué. Résultats – 32 patients, 16 hommes et 16 femmes, ont été inclus. L'âge médian de début de la maladie était de 29 ans. L'apparition d'une tumeur et/ou la survenue d'une douleur étaient les symptômes inauguraux prédominants. La présence de tâches café au lait était notée dans 41% des cas. La localisation prédominante des schwannomes était sous-cutanée. L'atteinte vestibulaire était constamment absente. La proportion de formes familiales était de 15,6%. Le gène INI1 était non muté chez les 12 patients sporadiques analysés, alors que 4 individus d'une même famille étaient porteurs d'une substitution A>T sur l'intron 4. La schwannomatose se présente comme une identité distincte des neurofibromatoses de type 1 et 2. En effet, la révélation de la maladie est plus tardive, l'élément cutané caractéristique est le schwannome sous-cutané même si l'on note une surfréquence de tâches café au lait. Surtout, l'atteinte vestibulaire est constamment absente, mais une surveillance attentive est nécessaire avant 30 ans afin de ne pas méconnaître une NF2 latente. L'association à des ménigiomes est possible, mais dans une moindre mesure que dans la NF2. Le risque de dégénérescence maligne des schwannomes est non négligeable. Les formes familiales sont minoritaires, une anomalie du gène INI1 étant alors mise en évidence dans 68% des cas. La schwannomatose représente la troisième forme de neurofibromatose, caractérisée par la survenue de schwannomes multiples sans atteint vestibulaire. Son pronostic est favorable, la seule complication grave étant le risque de survenue d'un schwannosarcome.