Défauts héréditaires en Cis et en Trans de la production de l'IL-12 et de l'IL-23 chez l'homme / Orchidée Filipe Santos ; sous la direction de Jean-Laurent Casanova

Date :

Editeur / Publisher : [S.l.] : [s.n.] , 2006

Type : Livre / Book

Type : Thèse / Thesis

Langue / Language : français / French

Mycobactéries atypiques

Infections à mycobactéries non tuberculeuses -- Dissertation universitaire

Casanova, Jean-Laurent (Directeur de thèse / thesis advisor)

Université René Descartes (Paris). Faculté de médecine Necker enfants malades (Autre partenaire associé à la thèse / thesis associated third party)

Université Paris Descartes (1970-2019) (Organisme de soutenance / degree-grantor)

Relation : Défauts héréditaires en Cis et en Trans de la production de l'IL-12 et de l'IL-23 chez l'homme / Orchidée Filipe Santos ; sous la direction de Jean-Laurent Casanova / Grenoble : Atelier national de reproduction des thèses , 2006

Résumé / Abstract : Le syndrome de susceptibilité mendélienne aux infections mycobacteriennes (MSMD, MIM 209950) est un syndrome clinique rare qui se caractérise par des infections sévères et récurrentes à des souches peu virulentes de mycobactéries, tells que les mycobactéries environnentalles (EM) et le vaccin vivant du Bacille de Calmette et Guérin (BCG). Les patients atteints de MSMD sont porteurs de mutations dans l’un des cinq gènes autosomiques impliqués dans la production (IL12RB1 et IL12B) ou la réponse (IFNGR1, IFNGR2 et STAT1) à l’IFN-γ. Différentes mutations sur les cinq gènes autosomiques (dominant/récessive,nulle/hypomorphe, avec/sans expression) sont responsables de 12 maladies génétiques.

Résumé / Abstract : Mendelien susceptibility to mycobacterial disease (MSMD, MIM 209950) is a rare clinical syndrome characterized by severe and recurrent infections to poorly virulent mycobacteria' species, as environmental mycobacteria (EM) and living BCG vaccine. Mutations in 5 autosomic genes were identified in patients with MSMD, genes implicated in the production (fLl2RBl and fLl2B) or response (fFNGRl, fFNGR2 and STATl) to IFN-y. The X-linked recessive (XR) form of the MSMD syndrome was clinically described at the first time in 1994 as a trans defect of IL-I2 production. We identified mutations in NEMO gene