Manifestations cognitives et psychiatriques chez les patients présentant une microdélétion 22q11 : revue de la littérature et étude de la relation avec l'hyperprolinémie / Emily Bumsel ; sous la dir. de Mme Florence Thibaut

Date :

Editeur / Publisher : [S.l.] : [s.n.] , 2005

Type : Livre / Book

Type : Thèse / Thesis

Langue / Language : français / French

Délétion chromosomique

Psychiatrie biologique

Manifestations psychologiques des maladies

Schizophrénie

Troubles bipolaires

Déficience intellectuelle

Troubles du métabolisme des acides aminés

Hyperprolinémie

Thibaut, Florence (1959-....) (Directeur de thèse / thesis advisor)

Université de Rouen Normandie (1966-....) (Organisme de soutenance / degree-grantor)

Résumé / Abstract : Durant les vingt dernières décennies, le syndrome microdélétionnel 22q11 a fait l'objet d'une attention croissante dans les domaines de la recherche psychiatrique et neurocognitive. La microdélétion 22q11 est une pathologie du développement définie sur le plan génétique par une perte du matériel chromosomique au niveau de la région subchromosomique 11 du bras long (q) du chromosome 22. Sa fréquence estimée se situe entre 1/4000 et 1/5000 naissances vivantes. Elle détermine l'expression d'un phénotype large et divers, et est un particulier associé à un risque élevé de troubles psychotiques sévères à la fin de l'adolescence. L'augmentation de la prévalence de troubles cognitifs et psychiatriques chez les patients porteurs de cette anomalie génétique suggère l'existence, dans la région 22q11, de gènes impliqués dans l'émergence de ces désordres. Notre groupe de recherche s'est particulièrement intéressé au gène PRODH et à l'hyperprolinémie qui résulte, chez la moitié des patients délétés, de l'haploinsuffisance pour ce gène. L'étude que nous avons menée sur 72 enfants et adultes porteurs d'une microdélétion 22q11 cherche en particulier à savoir si les manifestations cognitives et psychiatriques rencontrées chez les patients 22q11 ne seraient pas directement en rapport avec l'augmentation du taux sanguin de l'acide aminé proline. Il apparaît que l'hyperprolinémie pourrait constituer, par son action excitotoxique, un facteur de risque pour l'émergence des troubles psychotiques et cognitifs dans la microdélétion 22q11. La poursuite de cette étude, et notamment l'extension des effectifs à une population de patients âgés de plus de 13 ans , devrait permettre de préciser les tendances retrouvées. D'autre part, nous avons retrouvé une relation statistiquement significative entre psychose et retard mental dans notre population 22q11. Là encore, une extension de la cohorte et une analyse cognitive plus fine avec étude des subtests serait souhaitable et fera l'objet de travaux à àvenir.