LOCALISATION DU GENE DE L'INCONTINENTIA PIGMENTI / ABDELAZIZ SEFIANI ; SOUS LA DIRECTION DE MARC FELLOUS

Date :

Editeur / Publisher : [S.l.] : [s.n.] , 1989

Type : Livre / Book

Type : Thèse / Thesis

Langue / Language : français / French

Catalogue Worldcat

Fellous, Marc (Directeur de thèse / thesis advisor)

Université Paris Diderot - Paris 7 (1970-2019) (Organisme de soutenance / degree-grantor)

Résumé / Abstract : L'INCONTINENTIA PIGMENTI EST UNE GENODERMATOSE RARE DONT LA TRANSMISSION EST DOMINANTE LIEE A L'X LETALE CHEZ LE GARCON. LA LOCALISATION DU GENE RESPONSABLE DE L'INCONTINENTIA PIGMENTI (IP) A ETE PROPOSEE SUR LA BANDE P11 DU CHROMOSOME X, A LA SUITE DE L'OBSERVATION DE FILLES ATTEINTES DE LA MALADIE ET PORTEUSES DE TRANSLOCATIONS X/AUTOSOME. CINQ DE DES TRANSLOCATIONS AVAIENT EN COMMUN UNE CASSURE EN P11. NOUS AVONS REALISE DES ETUDES DE LIAISON SUR DES FAMILLES OU L'IP SEGREGE. DES SONDES SPECIFIQUES DU CHROMOSOME X, ET CAPABLES DE RECONNAITRE UN POLYMORPHISME DE L'ADN, ONT ETE UTILISEES COMME MARQUEURS. GRACE AUX TECHNIQUES DE SOUTHERN, DE L'HYBRIDATION MOLECULAIRE ET LA METHODE DE CALCUL DES LOD SCORES, NOUS AVONS PU EXCLURE LE GENE DE L'IP DE LA PARTIE PROXIMALE DU BRAS COURT, C'EST-A-DIRE LA OU LES TRANSLOCATIONS LE SUGGERAIENT. PUIS DANS UN DEUXIEME TEMPS, ET APRES EXCLUSION D'AUTRES REGIONS DU CHROMOSOME X, NOUS AVONS REUSSI A METTRE EN EVIDENCE UNE LIAISON ENTRE LE GENE DE L'IP SEGREGEANT DANS LES FAMILLES ET LES SONDES DE LA REGION Q28 DU CHROMOSOME X, CE QUI LOCALISERAIT CE GENE (QUE NOUS AVONS APPELE IP2) SUR LA PARTIE TERMINALE DU BRAS LONG DE L'X. CECI EST UN RESULTAT SURPRENANT, CAR JUSQU'A PRESENT, ON NE CONNAISSAIT QUE DES CAS OU LA DECOUVERTE D'UNE TRANSLOCATION AVAIT PERMIS DE LOCALISER LE GENE SEGREGEANT DANS LES FAMILLES. LES RAPPORTS ENTRE LES ANOMALIES CYTOGENETIQUES OBSERVEES ET LE TABLEAU DE L'IP SONT DISCUTES