L' adrénomyèloneuropathie de l' adulte : à propos de quatre observations / Verdier Catherine ; sous la direction de Flori Joseph

Date :

Type : Livre / Book

Type : Thèse / Thesis

Langue / Language : français / French

Catalogue Worldcat

Neurologie

Adrénoleucodystrophie

Insuffisance surrénale

Acides gras

Flori, Joseph (Directeur de thèse / thesis advisor)

Université de Clermont I (Clermont-Ferrand) (Organisme de soutenance / degree-grantor)

Résumé / Abstract : Après une introduction retraçant l' historique de l' adrénomyèloneuropathie et la situant auprès de l' adrénoleucodystrophie, l' auteur aborde l' étude de cette affection héréditaire, de transmission récessive liée à l' X, caractérisée par un double tropisme neurologique et polyendocrinien : elle associe une myélopathie, une neuropathie périphérique, une insuffisance surrénale et un hypogonadisme primaires. L' étude biochimique permet de mettre l' accent sur le phénomène biologique spécifique, soit l' accumulation d' acides gras saturés à très longue chaine de carbone. L' anomalie enzymatique responsable, encore inconnue, se situe au niveau des peroxysomes cellulaires. Le diagnostic de l' affection est apporté par le dosage plasmatique de ces acides gras à très longue chaine. Il n' existe actuellement aucun traitement efficace.