Caryotype 48, XXYY : à propos d' une observation / Exbrayat Jacques ; sous la direction de Malet Paul

Date :

Type : Livre / Book

Type : Thèse / Thesis

Langue / Language : français / French

Catalogue Worldcat

Génétique

Caryotypes

Chromosomes sexuels

Malet, Paul (Directeur de thèse / thesis advisor)

Université de Clermont I (Clermont-Ferrand) (Organisme de soutenance / degree-grantor)

Résumé / Abstract : L' auteur présente, à propos d' une observation d' un enfant de 4 ans, un bilan des connaissances actuelles sur le syndrome 48, XXYY, une soixantaine de cas ayant été décrits dans la littérature dont une vingtaine avant la puberté. Il donne une définition de cette affection et aborde ses corrélations avec d' autres anomalies gonosomiques notamment le syndrome de Klinefelter et le syndrome des mâles double Y. L' intérêt du diagnostic précoce et du conseil génétique est souligné. Enfin il aborde le problème de l' insertion dans notre société des sujets vulnérables et prédisposés sur le plan neuropsychiatrique.