Date : 2016
Editeur / Publisher : [Lieu de publication inconnu] : [éditeur inconnu] , 2016
Type : Livre / Book
Type : Thèse / ThesisLangue / Language : français / French
Myopathie pseudo-hypertrophique de Duchenne
Résumé / Abstract : La Dystrophie Musculaire de Duchenne, forme la plus commune de dystrophinopathie, est une maladie neuromusculaire de transmission autosomique récessive, liée à l'X, dans laquelle il y a une absence de dystrophine. Cette maladie chronique et progressive entraine une perte inéluctable d'autonomie (faiblesse musculaire, insuffisances respiratoire et cardiaque). Avec une meilleure prise en charge multidisciplinaire, l'espérance de vie a augmenté mais également la morbidité. L'évaluation de la qualité de vie devient un critère de jugement nécessaire aux diverses prises en charges et essais thérapeutiques. Aucune échelle spécifique à la DMD n'existe en langue française. Notre travail a comporté deux parties : la première a eu pour objectif de traduire la version DMD de la PedsQLTM en langue française selon les recommandations internationales ; la deuxième partie a consisté en un travail préliminaire de validation de cette traduction, avec un échantillon comportant 26 patients du centre de référence de maladies neuromusculaires du CHU de Toulouse. Les premiers résultats ont montré une faible valeur psychométrique de la traduction (validité convergente, validité interne, fidélité interjuges). Ce travail a cependant reflété la notion de " disability paradox " avec une sous-estimation de la part des mères de la qualité de vie perçue par l'enfant. Les enfants sévères (non marchants et ventilés) percevaient une moins bonne qualité de vie que les autres enfants. Ce travail a également permis de se poser des questions éthiques quant à la quantification d'un concept si subjectif : la qualité de vie. Le processus de validation confirmatoire de la version française de la PedsQLTM DMD se poursuit dans le cadre d'une étude multicentrique.
Résumé / Abstract : The Duchenne Muscular Dystrophy, the commonest form of dystrophy, is an X-linked, recessive neuromuscular disease, in which there is an absence of the protein dystrophin. This chronic and progressive disease leads to an inevitable loss of autonomy (muscle weakness, respiratory and cardiac failure). With better multidisciplinary care, life expectancy has increased but also morbidity. From now one, the evaluation of the quality of life of children with DMD is necessary in therapeutic trials. There isn't specific Health related quality of life measure for children with DMD in French. The two aims of this study were to translate the Pediatric Quality of Life Inventory 3.0 Duchenne Muscular Dystrophy module in French, then to start the confirmatory analyses. This sample featured 26 patients from the neuromuscular disease reference center of Toulouse. The first results showed a low psychometric value of the translation (convergent validity, internal validity, inter-rater reliability). This study highlighted the "disability paradox" concept with a life quality perceived by the child underestimated by their mothers. Children, suffering from a severe form of disease (wheelchair dependent, using non invasive ventilation) were feeling a lower life quality than the other children. Finally, this study also allowed us to raise ethical questions regarding the quantification of a so subjective concept: "Quality of Life". The validation process for confirmation of the French version of the PedsQLTM DMD continues as part of a multicenter study.