Date : 2013
Editeur / Publisher : Nancy : Université de Lorraine , 2013
Type : Livre / Book
Type : Thèse / ThesisLangue / Language : français / French
Syndrome de Turner -- Dissertation universitaire
Hormone de croissance -- Dissertation universitaire
Résumé / Abstract : La petite taille fait partie des motifs de consultation les plus fréquents en pédiatrie et constitue une porte d’entrée dans une myriade de pathologies. Parmi les étiologies de petite taille, on retrouve les déñcits du gène SHOX (Short stature HomeobOX containing gene), dont les mutations hétérozygotes sont impliqués dans trois grandes entités cliniques : le syndrome de Léri-Weill, le syndrome de Turner et la petite taille. Au cours des 20 dernières années, de nombreuses études cliniques ont démontré que le traitement par hormone de croissance recombinante est efficace et généralement sans danger sur l’augmentation de la taille finale chez les enfants porteurs syndrome de Turner. La cause principale de petite taille chez ces patients ainsi que chez les porteurs d’un du gène SHOX avec ou sans dysplasie squelettique est le mécanisme d’haploinsufñsance de ce gène SHOX. Puisque le traitement par hormone de croissance recombinante s’avère efficace chez les patients du syndrome de Turner, l’hypothèse d’une amélioration de la croissance et de la taille finate chez les patients porteurs d’un déficit du gène SHOX en l’absence de syndrome de Turner a été formulé et plusieurs études ont pu démontrer l’effîcacité de ce traitement sur le gain de taille. Nous avons voulu rapporter l’expérience nancéienne de l’utilisation du traitement par hormone de croissance dans cette indication en comparant les résultats obtenus à ceux des sujets traités dans le cadre d’un syndrome de Turner.