Création d'un outil d'aide à la prise en charge orthophonique de l'enfant sourd de moins de 5 ans dans le cadre des syndromes de Di-George, Franceschetti-Klein et Usher / Pauline Grivel [et] Amandine Klocek ; sous la direction de Madame le Dr Surroca-Ruzza Isabelle [et] Madame Delporte Nicole

Résumé / Abstract : Prendre en charge des enfants atteints de maladies génétiques entre dans les compétences des orthophonistes. Cependant, ceux-ci ont souvent peur de se lancer dans de tels suivis en raison d'un manque de connaissances, d'une littérature insuffisante, ... Fortes de ce constat, nous nous sommes intéressées à trois syndromes rares: Di-George, FranceschettiKlein et Usher. Tous trois peuvent entraîner une surdité associée à d'autres troubles. Afin d'apporter aux orthophonistes les informations nécessaires à une thérapie de qualité, nous réalisons un CD-ROM, outil d'aide à l'évaluation et à la prise en charge orthophoniques des enfants de moins de cinq ans porteurs de ces maladies. Pour le réaliser, nous nous sommes appuyées sur la littérature, le savoir-faire d'orthophonistes connaissant ces pathologies et la rencontre des patients et de leurs familles. Cet outil, créé selon les besoins des orthophonistes, propose une description clinique de chaque syndrome, des rappels permettant la compréhension des principaux troubles (audition, vision, oralité, fentes, retard mental), des conseils pour l'évaluation, des pistes de prise en charge, les coordonnées des associations, une bibliographie et un lexique, ... Notre travail a pour but de faire avancer les recherches actuelles dans le souci de faire connaître ces syndromes auprès des professionnels, de favoriser une prise en charge orthophonique précoce et d'adapter de façon pertinente les soins.