Date : 2008
Editeur / Publisher : [S.l.] : [s.n.] , 2008
Type : Livre / Book
Type : Thèse / ThesisLangue / Language : français / French
Chromosomes -- Arrangements (musique)
Résumé / Abstract : Les réarrangements chromosomiques sont des mutations qui modifient la structure et l'organisation des génomes. Ils sont ici étudiés dans le cadre de l'évolution des génomes de mammifères. L'objectif de ces travaux est de caractériser les régions du génome qui ont subi de tels évènements; elles sont appelées des points de cassure. Dans un premier temps, nous avons développé une méthode permettant d'identifier précisément ces régions sur un génome par comparaison avec un génome d'espèce différente. Nous montrons qu'elle améliore nettement la résolution par rapport aux méthodes existantes. Cela permet, dans un deuxième temps, d'analyser le contenu des séquences de points de cassure et leur répartition le long du génome. Plusieurs caractéristiques de séquences ont ainsi été identifiées dans les points de cassure chez l'homme, comme la perte de similarité avec les génomes comparés et la présence de duplications et d'éléments transposables. Enfin, nous montrons que les points de cassure ne sont pas répartis uniformément le long du génome, mais leur localisation serait fortement influencée par l'organisation des gènes et la structuration du génome en isochores
Résumé / Abstract : Chromosomal rearrangements are large scale mutations that alter the structure and organisation of genomes. They are studied here in the scope of the evolution of the mammalian genomes. The aim of this work is to characterise the genomic regions which have undergone such events; the latter are called breakpoints. We first developed a method to precisely localise these regions on a genome by comparison with the genome of another species. We showed that it markedly improves their resolution with respect to other published methods. This enables then to analyse the breakpoint sequences and their distribution along the genomes. Human breakpoints thus display several characteristics, such as the loss of similarity with related genomes and the presence of duplications and of transposable elements. Eventually, we argue that breakpoints are not randomly distributed along the genome, but instead their localisation seems to be linked with the gene organisation and the isochore landscape