Pancréatite chronique et mutations génétiques : à propos d'une observation pédiatrique / Philippe de Boerio ; sous la dir. de Florence Campeotto

Date :

Editeur / Publisher : [S.l.] : [s.n.] , 2004

Type : Livre / Book

Type : Thèse / Thesis

Langue / Language : français / French

Pancréatite

Trypsinogène -- Dissertation universitaire

Trypsine

Campeotto, Florence (1966-....) (Directeur de thèse / thesis advisor)

Université Sorbonne Paris Nord (Bobigny, Villetaneuse, Seine-Saint-Denis ; 1970-....) (Organisme de soutenance / degree-grantor)

Résumé / Abstract : [Résumé français]La pancréatique chronique héréditaire (PCH) est une des principales étiologies des pancréatiques chroniques (PC) de l'enfant. La présentation est une observation pédiatrique rapportant une histoire familiale de PCH associée à une délétion -33 du trypsinogène cationique (-33 DEL TCC). Les travaux récents ont montré que la PCH est une pathologie rare à transmission autosomique dominante de pénétrance et d'expressivité variables. Les mutations de 3 gènes sont associées à un risque accru de pancréatite aigue͏̈ ou chronique : le gène du trypsinogène cationique (PRSS1), le gène de l'inhibiteur trypsique sécrétoire pancréatique (PSTI) aussi appelé inhibiteur de protéase à sérine Kazal de type 1 (SPINK1) et le gène du régulateur de la perméabilité transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR). Le modèle physiopathologique est une autodigestion du parenchyme pancréatique liée à une altération des mécanismes de défense contre l'activation précoce et inappropriée de la trypsine.