Date : 2004
Editeur / Publisher : [S.l.] : [s.n.] , 2004
Type : Livre / Book
Type : Thèse / ThesisLangue / Language : français / French
Trypsinogène -- Dissertation universitaire
Résumé / Abstract : [Résumé français]La pancréatique chronique héréditaire (PCH) est une des principales étiologies des pancréatiques chroniques (PC) de l'enfant. La présentation est une observation pédiatrique rapportant une histoire familiale de PCH associée à une délétion -33 du trypsinogène cationique (-33 DEL TCC). Les travaux récents ont montré que la PCH est une pathologie rare à transmission autosomique dominante de pénétrance et d'expressivité variables. Les mutations de 3 gènes sont associées à un risque accru de pancréatite aigue͏̈ ou chronique : le gène du trypsinogène cationique (PRSS1), le gène de l'inhibiteur trypsique sécrétoire pancréatique (PSTI) aussi appelé inhibiteur de protéase à sérine Kazal de type 1 (SPINK1) et le gène du régulateur de la perméabilité transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR). Le modèle physiopathologique est une autodigestion du parenchyme pancréatique liée à une altération des mécanismes de défense contre l'activation précoce et inappropriée de la trypsine.