Date : 2002
Editeur / Publisher : [S.l.] : [s.n.] , 2002
Type : Livre / Book
Type : Thèse / ThesisLangue / Language : français / French
Résumé / Abstract : L'acrodermatite entéropathique est un syndrome héréditaire rare, transmis de manière autosomique récessive, dont la cause est une malabsorption intestinale du zinc. Cette affection se caractérise principalement par une dermatite péri-orificielle, une alopécie et des diarrhées. A ce jour, l'acrodermatite entéropathique est la seule condition pathologique héréditaire qui ait été clairement corrélée chez l'homme à une déficience spécifique et généralisée en zinc. Aussi, représente-t-elle un excellent modèle pour l'étude et la compréhension de la physiopathologie du zinc, un élément souvent mésestimé et pourtant vital dans la biologie animale. Afin d'identifier la cause moléculaire génétique de l'acrodermatite entéropathique, nous avons, dans la présente étude, examiné plusieurs gènes potentiellement impliqués dans la pathogénie du syndrome, par le biais d'analyses mutationnelles réalisées chez quatorze familles françaises et tunisiennes touchées par l'acrodermatite entéropathique. Après avoir exclu une famille complète de gènes de transporteurs de zinc, nous sommes finalement parvenus à identifier un nouveau gène, hSLC39A4, dont les anomalies observées chez les patients à acrodermatite entéropathique examinés sont très vraisemblablement liées au développement de l'affection.
Résumé / Abstract : Acrodermatitis enteropathica is a rare inherited autosomal-recessive syndrome resulting from a defective intestinal absorption of zinc. This disorder is mainly characterized by a periorificial dermatitis, alopecia and diarrhea. To date, acrodermatitis enteropathica is the only pathological inherited condition in humans, which has been clearly associated with a specific and systemic zinc deficiency. Thus, it seems an excellent model for studying and understanding patho-physiology of zinc, so often underestimated an element, yet essential to animal biology. In order to identify the genetic molecular cause of acrodermatitis enteropathica, we have examined, in the present study, several genes possibly involved in the syndrome pathogeny, by a mutational analysis in fourteen french and tunisian families with acrodermatitis enteropathica. After we had excluded a whole family of zinc transporters genes, we have eventually identified a novel gene, hSLC39A4, the alterations of which, observed in examined patients with acrodermatitis enteropathica, suggest its very likely participation in the disorder development.