UNE APPROCHE GLOBALE DE LA CARTOGRAPHIE PHYSIQUE DU GENOME HUMAINE / CHRISTINE BELLANNE-CHANTELOT ; SOUS LA DIRECTION DE DANIEL COHEN

Date :

Editeur / Publisher : [S.l.] : [s.n.] , 1992

Type : Livre / Book

Type : Thèse / Thesis

Langue / Language : français / French

Cohen, Daniel (1951-.... ; médecin spécialiste en génétique) (Directeur de thèse / thesis advisor)

Université Paris Diderot - Paris 7 (1970-2019) (Organisme de soutenance / degree-grantor)

Relation : UNE APPROCHE GLOBALE DE LA CARTOGRAPHIE PHYSIQUE DU GENOME HUMAINE / Christine Bellanne-Chantelot ; sous la direction de Daniel Cohen / Grenoble : Atelier national de reproduction des thèses , 1992

Résumé / Abstract : ETABLIR UNE CARTOGRAPHIE PHYSIQUE CONSISTE A POSITIONNER DES FRAGMENTS GENOMIQUES DANS L'ORDRE ORIGINEL QU'ILS OCCUPAIENT LE LONG DES CHROMOSOMES SOUS LA FORME D'UNE COLLECTION ORDONNEE DE FRAGMENTS CLONES SE CHEVAUCHANT. LES STRATEGIES ACTUELLES ABORDENT LA CARTOGRAPHIE PHYSIQUE DU GENOME HUMAIN CHROMOSOME PAR CHROMOSOME. NOUS AVONS ASSEMBLE ET DEVELOPPE LES OUTILS ET LES METHODES NECESSAIRES A UNE APPROCHE GLOBALE. IL S'AGIT, PRINCIPALEMENT, DE L'OBTENTION DE FRAGMENTS CLONES DE GRANDE TAILLE, DE L'ORDRE DE 1,5 MB, ET DE LA MISE AU POINT D'UNE METHODE DE CARTOGRAPHIE PHYSIQUE PAR EMPREINTES DE RESTRICTION ROBUSTE ET REPRODUCTIBLE. L'ANALYSE DE 22000 YACS, DANS CES CONDITIONS, A D'ORES ET DEJA PERMIS DE CARTOGRAPHIER LA MOITIE DU GENOME. LES RESULTATS OBTENUS, DEMONTRENT QUE LA METHODOLOGIE PERMETTRA DE COUVRIR 90% DU GENOME EN CONTIGS DE PLUS DE 5 MB. UNE TELLE CARTE EST D'UN INTERET MAJEUR EN GENETIQUE HUMAINE MODERNE. ELLE PERMET UN ACCES DIRECT A TOUTE REGION D'INTERET ET PERMETTRA AINSI, D'ACCELERER LA LOCALISATION ET L'IDENTIFICATION DES GENES IMPLIQUES DANS LES MALADIES HEREDITAIRES